疾患名 | 個数 / NO |
成長ホルモン分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く) | 78 |
その他の先天性甲状腺機能低下症 | 64 |
バセドウ(Basedow)病 | 50 |
1型糖尿病 | 38 |
IgA腎症 | 25 |
フォンタン(Fontan)術後症候群 | 24 |
橋本病 | 23 |
慢性肺疾患 | 22 |
全身性エリテマトーデス | 18 |
クローン(Crohn)病 | 17 |
ファロー(Fallot)四徴症 | 16 |
その他のネフローゼ症候群 | 16 |
微小変化型ネフローゼ症候群 | 15 |
潰瘍性大腸炎 | 15 |
若年性特発性関節炎 | 14 |
2型糖尿病 | 13 |
点頭てんかん(West症候群) | 12 |
前駆B細胞急性リンパ性白血病 | 12 |
僧帽弁閉鎖不全症 | 11 |
胆道閉鎖症 | 8 |
結節性硬化症 | 8 |
気管支喘息 | 8 |
QT延長症候群 | 8 |
ターナー(Turner)症候群 | 7 |
その他の中枢神経系腫瘍 | 7 |
巣状分節性糸球体硬化症 | 6 |
気道狭窄 | 6 |
レノックス・ガストー(Lennox-Gastaut)症候群 | 6 |
ギッテルマン(Gitelman)症候群 | 6 |
副甲状腺機能低下症(副甲状腺欠損症を除く) | 5 |
脳動静脈奇形 | 5 |
大動脈弁閉鎖不全症 | 5 |
大動脈弁狭窄症 | 5 |
完全大血管転位症 | 5 |
完全型房室中隔欠損症(完全型心内膜床欠損症) | 5 |
ループス腎炎 | 5 |
デュシェンヌ(Duchenne)型筋ジストロフィー | 5 |
両大血管右室起始症(タウジッヒ・ビング(Taussig-Bing)奇形を除く) | 4 |
門脈圧亢進症(バンチ(Banti)症候群を含む) | 4 |
川崎病性冠動脈瘤 | 4 |
先天性下垂体機能低下症 | 4 |
脊髄髄膜瘤 | 4 |
心室中隔欠損症 | 4 |
骨肉腫 | 4 |
後天性下垂体機能低下症 | 4 |
偽性副甲状腺機能低下症(偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く) | 4 |
もやもや病 | 4 |
ゴナドトロピン依存性思春期早発症 | 4 |
ウィルソン(Wilson)病 | 4 |
慢性心筋炎 | 3 |
慢性骨髄性白血病 | 3 |
肥大型心筋症 | 3 |
肺動脈性肺高血圧症 | 3 |
頭蓋内胚細胞腫瘍 | 3 |
総肺静脈還流異常症 | 3 |
総動脈幹遺残症 | 3 |
成長ホルモン分泌不全性低身長症(脳の器質的原因による) | 3 |
神経芽腫 | 3 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 3 |
骨形成不全症 | 3 |
血友病B | 3 |
肝硬変症 | 3 |
完全房室ブロック | 3 |
拡張型心筋症 | 3 |
家族性高コレステロール血症 | 3 |
ユーイング(Ewing)肉腫 | 3 |
ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS、MERRFを含む) | 3 |
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | 3 |
ダウン (Down) 症候群 | 3 |
その他の高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 3 |
その他の後天性甲状腺機能低下症 | 3 |
その他のリンパ腫 | 3 |
シェーグレン(Sjogren)症候群 | 3 |
T細胞急性リンパ性白血病 | 3 |
毛様細胞性星細胞腫 | 2 |
慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 2 |
慢性活動性EBウイルス感染症 | 2 |
膜性増殖性糸球体腎炎 | 2 |
福山型先天性筋ジストロフィー | 2 |
不完全型房室中隔欠損症(不完全型心内膜床欠損症) | 2 |
尿細管性アシドーシス | 2 |
乳児重症ミオクロニーてんかん | 2 |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 2 |
特発性肺ヘモジデローシス | 2 |
頭蓋咽頭腫 | 2 |
中枢性尿崩症 | 2 |
先天性サイトメガロウイルス感染症 | 2 |
脊髄性筋萎縮症 | 2 |
脊髄小脳変性症 | 2 |
成熟を伴う急性骨髄性白血病 | 2 |
成熟B細胞急性リンパ性白血病 | 2 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 2 |
甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症(先天性に限る) | 2 |
甲状腺機能亢進症(バセドウ(Basedow)病を除く) | 2 |
原発性低リン血症性くる病 | 2 |
血友病A | 2 |
家族性地中海熱 | 2 |
異所性甲状腺 | 2 |
ムコ多糖症III型 | 2 |
プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 | 2 |
その他の心室頻拍 | 2 |
その他の常染色体異常(ウィリアムズ(Williams)症候群、プラダーウィリ(Prader-Willi)症候群を除く) | 2 |
その他の上室頻拍 | 2 |
その他の固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く) | 2 |
その他のミトコンドリア病 | 2 |
カルマン(Kallmann)症候群 | 2 |
エーラス・ダンロス(Ehlers-Danlos)症候群 | 2 |
X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 2 |
膠芽腫 | 1 |
両大血管左室起始症 | 1 |
両側先天性腎低異形成腎(慢性腎不全) | 1 |
網膜芽細胞腫 | 1 |
無甲状腺症 | 1 |
未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のもの) | 1 |
慢性肉芽腫症 | 1 |
慢性腎不全(腎腫瘍による) | 1 |
慢性糸球体腎炎(アルポート(Alport) 症候群によるものに限る) | 1 |
膜性腎症 | 1 |
本態性血小板血症 | 1 |
胞巣状軟部肉腫 | 1 |
変形性筋ジストニー | 1 |
副腎白質ジストロフィー | 1 |
非典型溶血性尿毒症症候群 | 1 |
皮膚筋炎・多発性筋炎 | 1 |
皮膚筋炎/多発性筋炎 | 1 |
白質消失病 | 1 |
軟骨無形成症/成長ホルモン治療 | 1 |
軟骨無形成症 | 1 |
軟骨低形成症/成長ホルモン治療 | 1 |
洞不全症候群 | 1 |
動脈管開存症 | 1 |
低形成腎 | 1 |
多脾症候群 | 1 |
多発性嚢胞腎 | 1 |
多発性軟骨性外骨腫症 | 1 |
多源性心房頻拍 | 1 |
多源性心室期外収縮 | 1 |
総排泄腔外反症 | 1 |
僧帽弁狭窄症 | 1 |
先天性門脈欠損症 | 1 |
先天性中枢性低換気症候群 | 1 |
先天性胆道拡張症 | 1 |
先天性水頭症 | 1 |
先天性修正大血管転位症 | 1 |
先天性高インスリン血症 | 1 |
先天性甲状腺機能低下症 | 1 |
先天性プロテインS欠乏症 | 1 |
成長ホルモン分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものに限る) | 1 |
成熟B細胞リンパ腫 | 1 |
髄膜脳瘤 | 1 |
髄膜腫 | 1 |
髄芽腫 | 1 |
心房粗動 | 1 |
心室瘤 | 1 |
心筋緻密化障害 | 1 |
心筋梗塞 | 1 |
上咽頭癌 | 1 |
若年性骨髄単球性白血病 | 1 |
再生不良性貧血 | 1 |
左冠動脈肺動脈起始症 | 1 |
混合性胚細胞腫瘍 | 1 |
高IgM症候群 | 1 |
甲状腺癌 | 1 |
原発性高カイロミクロン血症 | 1 |
胸腺低形成(ディジョージ(DiGeorge)症候群, 22q11.2欠失症候群) | 1 |
奇形腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る) | 1 |
冠動脈瘻 | 1 |
冠状動脈狭窄症(川崎病によるものを除く) | 1 |
滑膜肉腫 | 1 |
右冠動脈肺動脈起始症 | 1 |
遺伝性球状赤血球症 | 1 |
萎縮性甲状腺炎 | 1 |
レット(Rett)症候群 | 1 |
ランゲルハンス(Langerhans)細胞組織球症 | 1 |
ラスムッセン(Rasmussen)脳炎 | 1 |
ユーイング肉腫 | 1 |
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー | 1 |
メサンギウム増殖性糸球体腎炎(IgA腎症を除く) | 1 |
ムコ多糖症IV型 | 1 |
ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 | 1 |
ホジキン(Hodgkin)リンパ腫 | 1 |
ベーチェット(Behcet)病 | 1 |
ブラウ(Blau)症候群 / 若年発症サルコイドーシス | 1 |
フォンウィルブランド(von Willebrand)病 | 1 |
フェニルケトン尿症(PKU) | 1 |
ファンコーニ(Fanconi)症候群 | 1 |
びまん性星細胞腫 | 1 |
びまん性メサンギウム硬化症 | 1 |
ビオプテリン代謝異常症 | 1 |
バルサルバ(Valsalva)洞動脈瘤 | 1 |
その他の白血病 | 1 |
その他の糖尿病(若年発症成人型糖尿病(MODY)) | 1 |
その他の糖尿病 | 1 |
その他の腎奇形 | 1 |
その他の自己免疫性溶血性貧血(AIHA含む) | 1 |
その他の筋ジストロフィー | 1 |
その他のアミノ酸代謝異常症 | 1 |
ソトス (Sotos) 症候群 | 1 |
ステロイド依存性ネフローゼ症候群 | 1 |
ジュベール(Joubert)症候群関連疾患 | 1 |
コルネリア デ ランゲ(Cornelia de Lange) 症候群 | 1 |
コステロ (Costello) 症候群 | 1 |
ゴーリン(Gorlin)症候群(基底細胞母斑症候群) | 1 |
グルタル酸血症2型 | 1 |
ウルリヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む。) | 1 |
ウルリヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む) | 1 |
インスリン受容体異常症 | 1 |
アラジール(Alagille)症候群 | 1 |
X連鎖重症複合免疫不全症 | 1 |
Tリンパ芽球性リンパ腫 | 1 |
4p-症候群 | 1 |
21-水酸化酵素欠損症 | 1 |
13トリソミー症候群 | 1 |
総計 | 889 |
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