3. 新たに3疾病が指定難病に追加されました。既存指定難病の疾病名が変更されました。

新たに3疾病が指定難病に追加されました。既存指定難病の疾病名が変更されました。

最終更新日：2024年04月02日

公益財団法人　難病医学研究財団/難病情報センターからの情報を転記
詳しくはサイトをご参照くださいhttps://www.nanbyou.or.jp/

１　新たに3疾病が指定難病に追加されました。
　　MECP2重複症候群（指定難病３３９）
　　線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）（指定難病３４０）
　　TRPV4異常症（指定難病３４１）
２　既存指定難病の疾病名が変更されました。
　　指定難病５４　 成人発症スチル病(旧:成人スチル病)
　　指定難病１２１ 脳内鉄沈着神経変性症(旧:神経フェリチン症)
　　指定難病１２３ HTRA1関連脳小血管病(旧:禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症)
　　指定難病１２６ ペリー病(旧:ペリー症候群)
　　指定難病１６７ マルファン症候群/ロイス･ディーツ症候群(旧:マルファン症候群)
３　既存指定難病のうち、191疾病の概要・診断基準等（厚生労働省作成）が改正されるとともに、すべての疾病の臨床調査個人票が改正されました。

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